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Menschen mit zystischer Fibrose besitzen eine Genmutation, die zu einer Stoffwechselerkrankung führt. Diese wiederum lässt körpereigene Sekrete zäher werden, was dann zu Problemen in der Lunge, im Verdauungstrakt, in den Schweissdrüsen sowie in anderen ausscheidenden Drüsen führt. Es handelt sich um eine unterschiedlich stark ausgeprägte Multisystemerkrankung, die bei den Patienten zu unterschiedlich starken Einschränkungen in Lebensqualität und Gesundheit führt. Einige Betroffene werden sehr krank, da insbesondere wichtige Organe wie die Lunge oder die Bauchspeicheldrüse betroffen sind. Andere haben lange eine vergleichbare gute Lebensqualität.
Die zystische Fibrose ist genetisch bedingt. Es handelt sich um Mutationen im sogenannten CFTR-Gen, wobei hier etwa 1.900 Mutationen bekannt sind, die zu der Krankheit führen. Die Mutation sorgt dafür, dass die Zellen nicht genügend Wasser aufnehmen können. Dies bewirkt, dass von den Zellen erzeugte Sekrete, wie etwa Bronchialschleim und Verdauungssekrete, zähflüssiger sind. Dies wiederum sorgt für Fehlfunktionen in den Organen und auch für andere Probleme, die mit der Sekretierung im Zusammenhang stehen.
Die Mutation tritt in unterschiedlichen Bevölkerungsgruppen unterschiedlich häufig auf. In ganz Europa betrifft die Diagnose zystische Fibrose in etwa eines aus 2.000 Kindern. In Japan ist es nur eines aus circa 350.000 und in Irland ist es ein Kind aus 1.800. Das betroffene Allel im Gen wird autosomal-rezessiv vererbt – das heisst, dass beide Elternteile Träger der Mutation sein und beide genau dieses Allel vererben müssen, damit die Krankheit in Erscheinung tritt. Du kannst also auch Träger dieses Gendefekts sein, ohne es zu wissen und zu bemerken, denn das Allel auf dem anderen Chromosomenarm (Chromosomen kommen paarig vor) sorgt dafür, dass deine Körperzellen normal aufgebaut sind.
Die CF hat unterschiedliche Symptome, wobei alle auf das dickflüssige Sekret zurückführbar sind. Es kommt beispielsweise zu:
Darüber hinaus kommt es häufiger bei steigendem Alter zu Rippenfrakturen, Osteoporose, Leberzirrhose, Diabetes mellitus Typ 3, Lungenentzündungen und Nährstoffmangelerscheinungen. Alle Symptome können gemeinsam auftreten und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Bei Verdacht auf Mukoviszidose ist zudem oftmals der zähe Schweiss Gegenstand der Untersuchung.
Die Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit und damit nicht ansteckend. Allerdings sind Patienten mit diesem Leiden öfter von Atemwegsinfekten betroffen, von denen einige auch unter Umständen ansteckend sein können. Generell sind im Umgang mit an zystischer Fibrose erkrankten Personen aber keine besonderen Schutzmassnahmen deinerseits nötig.
Die Therapie bei Menschen mit zystischer Fibrose besteht in nahezu allen Fällen in einer Kombination aus verschiedenen Präparaten. Da eine Behandlung der Ursache – der Genmutation – noch nicht möglich ist, muss symptomatisch behandelt werden. Die Lebensqualität kann aber durch die diversen Behandlungsoptionen steigen. Die Behandlungsformen umfassen:
Die zystische Fibrose führt in der Regel zu einer verringerten Lebenserwartung. Jedoch erreichen Erwachsene ein mittleres Alter von über 40 Jahren, wobei schwach Erkrankte eine normale Lebenserwartung besitzen. Relevant ist die Ausprägung der Krankheit, wobei hier sechs Typen unterschieden werden. Die Typen I bis III gelten als besonders schwerwiegend. Mit steigendem Alter steigt allerdings auch die Rate der Spätkomplikationen, und der behandelnde Arzt trifft häufiger auf Osteoporose, Leberschäden oder chronisch geschädigte Lungen. Alles in allem handelt es sich bei der Mukoviszidose um eine Krankheit, die die Lebenserwartung deutlich verringern kann, wobei die Qualität der ärztlichen Versorgung sowie das Finden einer für das Krankheitsbild passenden Therapie für die Lebensqualität ausschlaggebend ist. Als die mittlerweile guten und ständig weiterentwickelten Therapiemöglichkeiten noch nicht zur Verfügung standen, starben viele an CF Erkrankte bereits im Kindes- und Jugendalter.
An ursächlich wirksamen Medikamenten wird geforscht. Überhaupt ist die Mukoviszidose Gegenstand intensiver Forschung. Es gibt Bemühungen um Präparate, die den Genfehler ausgleichen. Hierfür werden beispielsweise Enzyme erprobt. Ursächlich heilbar wird die zystische Fibrose dadurch aber nicht. Zudem können bereits vorhandene Schäden durch die Krankheit durch diese Ansätze nicht behoben werden. Das Ziel besteht stattdessen darin, die Lebensqualität sowie die Lebenserwartung der Erkrankten weiter zu steigern.
Bauchschmerzen im rechten Körperbereich bringen viele Unannehmlichkeiten mit sich. Dazu gehören Übelkeit, ein unangenehmes Drücken oder Stechen, häufig auch ein krampfartiges Gefühl in der Magengegend und im Bauchraum. Die Herausforderung: Bauchschmerzen gehören zu den Symptomen, die auf viele unterschiedliche Erkrankungen verweisen können, sodass eine sofortige Einordnung oft nicht möglich ist. Wenn du wissen möchtest, welche Beschwerden es bei Bauchschmerzen auf der rechten Seite noch gibt, welche Erkrankungen dahinterstecken können und wie du dagegen angehst, erfährst du die wichtigsten Antworten dazu im folgenden Artikel.
Die häufigste Verletzung im Schulterbereich ist das Auskugeln oder Ausrenken der Schulter. Geschieht dies im vorderen Bereich der Schulterpfanne, wird medizinisch von einer Bankart Läsion gesprochen. Dabei kann das Gelenk mechanisch wieder eingerenkt werden oder aber es wird operativ behandelt. Das ist besonders dann der Fall, wenn die das Gelenk umgebene Struktur gerissen ist. Diese Problematiken treten beim Patient durch Sturz, Unfall oder eine extreme Belastung auf.
Knieschmerzen beim Treppensteigen sind wirklich unangenehm. Sie treten bei der Bewegung auf, verstärken sich, wenn du das betroffene Bein belastest und sind bei Bewegung unter Belastung fast unerträglich. Sie verschwinden auch nicht, wenn du Treppen meidest und treten ebenso auf, wenn du über weiche Turnmatten läufst, auf unebenem Gelände gehst oder die falschen Schuhe trägst. Woher kommen die Knieschmerzen beim Treppensteigen? Wie findest du die Ursachen dafür? Und wie kann die Behandlung aussehen? Die wichtigsten Fragen beantworten wir hier.
Wer unter Schmerzen im linken Bauchbereich leidet, hat es mit allgemeinem Unwohlsein, ziehenden, oft auch drückenden oder stechenden Schmerzen zu tun und kann diese in der Regel nicht sofort zuordnen. Schliesslich befinden sich Blutgefässe, Nerven und Organe in unserem Bauch, sodass der spezifische Grund für das Unwohlsein nicht einfach auszumachen ist. Warum Bauchschmerzen links auftauchen, was du tun kannst und welche Mittel dagegen helfen – das alles kannst du hier nachlesen.
Die Wirbelsäule ist die zentrale Achse unseres Skelettsystems. Sie schützt unser Nervensystem, indem sie unser Rückenmark umschliesst. Zudem stützt sie unseren Körper und lässt uns mit dem Muskelsystem aufrecht gehen. Dafür sorgen 24 freie Wirbel: sieben Halswirbel (HWS), zwölf Brustwirbel (BWS) und fünf Lendenwirbel (LWS). Bei Schritt- und Laufbewegungen hat unser Körper zudem natürliche Stossdämpfer: die Bandscheiben. Sie liegen zwischen den Wirbelkörpern, dienen unserer Beweglichkeit und puffern die Erschütterungen des Körpers und Gehirns. Eine Funktionseinschränkung, der sogenannte Bandscheibenvorfall, kann sehr schmerzhaft sein. Welche Symptome du ernst nehmen und was du rund um den Bandscheibenvorfall wissen solltest, erfährst du hier.
Untere Rückenschmerzen beziehungsweise Schmerzen im unteren Rückenbereich sind unangenehm, häufig mit Bewegungseinschränkungen verbunden und gelegentlich auch ein Symptom ernster Erkrankungen, denn nicht immer sind die Rückenschmerzen einfach nur Muskelverspannungen oder gewöhnlichen Kreuzschmerzen zuzuschreiben. Gerade Nierenprobleme können sich symptomatisch in Form von unteren Rückenschmerzen zeigen, was für Laien allerdings kaum zu erkennen ist. Akut und heftig auftretende Schmerzen in der Nierenregion und im Rücken solltest du daher dringend ärztlich abklären lassen. In den meisten Fällen sind die Schmerzen aber zumindest bezüglich ihrer Ursache eher harmlos.